Por ahora está destinada principalmente a investigación científica, no a uso clínico directo.
Mexicali,B.C.- Google DeepMind acaba de dar un paso significativo en biología computacional con AlphaGenome, un modelo de inteligencia artificial (IA) diseñado para interpretar el genoma humano más allá de las regiones que codifican proteínas y centrándose en el llamado ADN no codificante —la parte que históricamente fue así denominada “ADN basura” y representa alrededor del 98 % del genoma.
Este avance fue publicado recientemente en la prestigiosa revista científica Nature, consolidando a AlphaGenome como una herramienta de referencia para entender cómo variaciones genéticas afectan procesos biológicos complejos.
¿Qué es AlphaGenome y cómo funciona?
AlphaGenome es un modelo de IA de aprendizaje profundo que puede analizar hasta un millón de letras (base pairs) del ADN a la vez y realizar predicciones sobre funciones biológicas clave.
A diferencia de herramientas tradicionales que solo se limitaban a regiones que codifican proteínas (el 2 % del ADN), AlphaGenome interpreta el 98 % restante: secuencias que regulan cuándo, dónde y con qué intensidad se expresan los genes.
Entre sus capacidades destacan:
- Predicción de niveles de expresión génica.
- Predicción de splicing (cómo un mismo gen puede generar proteínas distintas).
- Organización tridimensional del ADN, que influye en la regulación genética.
- Accesibilidad cromatínica y regulación epigenética.
El modelo combina datos humanos y de ratón para entrenarse y es capaz de evaluar miles de señales genéticas al mismo tiempo, superando a modelos previos en casi todos los parámetros estándar de comparación.
¿Por qué es importante este avance?
Tradicionalmente, gran parte del ADN humano que no codifica proteínas fue considerado irrelevante, pero hoy se sabe que esas regiones regulan gran parte de la actividad celular y están asociadas con enfermedades complejas como cáncer, enfermedades cardiovasculares, neurodegenerativas y raras.
AlphaGenome permite:
- Identificar mutaciones ocultas que pueden causar enfermedades sin necesidad de meses de experimentos de laboratorio.
- Simular efectos de variantes genéticas con alta resolución, lo que puede acelerar la investigación biomédica y el descubrimiento de tratamientos.
- Servir como una herramienta de diagnóstico y análisis genómico en investigación de enfermedades raras o crónicas.
Limitaciones y futuro
Aunque potente, AlphaGenome no puede predecir con total precisión cómo se expresan los genes en un individuo específico, ya que esto también depende de factores ambientales, estilo de vida y contexto genómico completo.
Además:
- Por ahora está destinada principalmente a investigación científica, no a uso clínico directo.
- No se ha anunciado si será accesible de forma gratuita o mediante suscripción, ni en qué dispositivos podrá utilizarse
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